Introducción La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, en el que la fenilalanina no puede ser convertida en tirosina. Su diagnóstico precoz y el uso correcto de todas las opciones terapéuticas posibles son fundamentales para asegurar la supervivencia y la mejor calidad de vida posible de los individuos afectados. Objetivo Analizar los aspectos epidemiológicos de la fenilcetonuria  en Pinar del Río.  Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo longitudinal retrospectivo, en la Provincia de Pinar del Río, en pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria desde enero de 1986 hasta Agosto del año 2013. Resultados El análisis acumulativo del número de recién nacidos tamizados  muestra que la prevalencia estimada de PKU  es de 1: 36 487 nacidos vivos. El 78.6% de los pacientes presentó un control metabólico bueno; de los pacientes diagnosticados después del año de edad, el (66.6%) tienen un déficit cognitivo. Los pacientes diagnosticados tardíamente que realizaron adecuadamente el tratamiento propuesto, mejoraron notablemente la sintomatología neurológica y sobre todo, la conducta y sus posibilidades de rehabilitación. Conclusiones: Con el presente trabajo se describe el comportamiento de la fenilcetonuria  en la provincia de Pinar del Río, lo que permite el diagnóstico preciso, el correcto tratamiento médico y un adecuado asesoramiento genético a la familia.