Introducción: La Leucemia Mieloide Crónica es el síndrome mieloproliferativo más frecuente. Para su diagnóstico es imprescindible el estudio citogenético de la médula ósea que permite la detección del cromosoma de Philadelphia, el cual está presente desde el comienzo de la enfermedad, así como de anomalías cromosómicas secundarias que pueden aparecer en el curso de la neoplasia.

Objetivo: Describir las anomalías citogenéticas más frecuentes en pacientes con LMC así como la relación entre la aparición de anomalías cromosómicas secundarias y la progresión de la enfermedad.

Material y método: Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo en los servicios de Genética Molecular y Hematología del Hospital “Hermanos Ameijeiras” en el período comprendido desde 1983 hasta diciembre del 2013. La muestra comprendió a 153 pacientes con diagnóstico clínico de LMC. Las células leucémicas se obtuvieron mediante aspiración de médula ósea en cresta iliaca y se procesaron de acuerdo a los métodos citogenéticos convencionales.

Resultados: El 87% de los pacientes presentó el cromosoma de Philadelphia. El 73% de las anomalías cromosómicas secundarias se detectaron en pacientes en estadíos avanzados de la enfermedad, destacándose, por su frecuencia, la trisomía 8. Todos los pacientes con estudios evolutivos presentaron anomalías secundarias de “ruta principal”, las cuales se asociaron en un 80% a progresión de la enfermedad.

Conclusiones: El cromosoma de Philadelphia y las anomalías secundarias de “ruta principal” fueron los hallazgos citogenéticos más frecuentes. Asimismo, se observó una relación directamente proporcional entre la aparición de aberraciones cromosómicas secundarias y progresión hacia estadíos más avanzados de la LMC.