Introducción: La Leucemia Mieloide Aguda es un desorden clonal muy heterogéneo desde el punto de vista genético que se caracteriza por la acumulación de células mieloides inmaduras en la médula ósea lo cual trae como consecuencia que se afecten los mecanismos normales de renovación, proliferación y diferenciación de las células hematopoyéticas. Puede ser clasificada por una variedad de formas incluyendo la morfología, marcadores de superficie, la citogenética y la expresión de oncogenes.

Objetivo: Reportar los resultados citogenéticos en pacientes con diagnóstico clínico de leucemia mieloide aguda y determinar la frecuencia de las principales anomalías cromosómicas encontradas.

Material y método: Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo en los servicios de Genética Molecular y Hematología del Hospital “Hermanos Ameijeiras” en el período comprendido entre 1983 y septiembre del 2013. La muestra comprendió a 67 pacientes con diagnóstico clínico de leucemia mieloide aguda. Las células leucémicas se obtuvieron mediante aspiración de médula ósea en cresta iliaca y se procesaron de acuerdo a los métodos citogenéticos convencionales. Los cariotipos se clasificaron según los criterios del Sistema Internacional de Nomenclatura Cromosómica

Resultados: El 58.2% de los pacientes estudiados presentaron anomalías citogenéticas de las cuales el 77% correspondieron a aneuploidías y el resto a translocaciones cromosómicas destacándose, por su frecuencia de aparición, la t(15;17).

Conclusiones: Los resultados obtenidos confirman la importancia de estos marcadores cromosómicos como indicadores diagnósticos y pronósticos en el seguimiento y evolución de la enfermedad.