Génetica Comunitaria

Titulo

Inversión paracéntrica de cromosoma 8. Presentación de un caso.

Autores

Yuleiky Mira Falcón , Pedro Luis Carbonell de la Torre

Resumen


Introducción: La detección de alteraciones cromosómicas numéricas constituye el objetivo principal del programa de diagnóstico prenatal citogenético, la aparición de aberraciones estructurales también pueden ser identificadas. Las inversiones se producen cuando ocurren dos rupturas en un cromosoma, el segmento así originado se invierte y se vuelve a reinsertar en el mismo cromosoma. Las inversiones no producen usualmente anormalidades fenotípicas en los portadores debido a que es un rearreglo cromosómico balanceado, pero si pueden aparecer en la descendencia. Objetivo: Presentar un caso con una inversión paracéntrica en el diagnóstico prenatal citogenético. Métodos: En el Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Sancti Spíritus se le realizó el diagnóstico prenatal a una paciente de 38 años de edad, con una edad gestacional de 17.6 semanas con el objetivo de descartar la presencia de aberraciones cromosómicas. El líquido amniótico se cultivó y se procesó según las técnicas estandarizadas en nuestro laboratorio. Resultados: El estudio cromosómico del propósito evidenció una inversión paracéntrica del cromosoma 8: 46,XX,inv(8)(q21.1q23). Se realizó a ambos padres el cultivo de sangre periférica. El estudio cromosómico reflejó que el padre era portador de la inversión. Conclusiones: El diagnóstico prenatal citogenético constató la presencia de la inversión paracéntrica del cromosoma 8. La presencia de la aberración cromosómica en uno de los padres evidenció que es heredada e incrementa la probabilidad de que otros miembros de la familia sean también portadores balanceados.