Génetica Comunitaria

Titulo

La heterogeneidad genética en la epilepsia. Presentación de familias.

Autores

Deysi Licourt Otero , Odilkys Cala Hernández , Anitery Travieso Téllez , Miladys Orraca Castillo

Resumen


Introducción: El conocimiento actual sugiere que la epilepsia es clínica y genéticamente heterogénea. Los factores heredados parecen sugerir una susceptibilidad genética. El grado de penetrancia puede depender en gran medida de otros genes que, junto con los factores ambientales, pueden contribuir al desarrollo y progresión de la epilepsia. Objetivo: Describir  la heterogeneidad genética de la epilepsia mediante la presentación de 3 familias. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal a partir de la base de datos de niños, entre 0-19 años de edad, con epilepsia, a partir del caso índice, se estudiaron otros individuos, con lazos de consanguinidad, que padecen diferentes tipos de epilepsia, discapacidades y/o enfermedades de origen multifactorial. Resultados: Se presentaron 3 familias no emparentadas. En la primera familia, el propósito, con epilepsia focal sintomática, y antecedentes familiares por línea materna de 2 individuos con otros tipos de epilepsia.  En las dos últimas familias el propósito con epilepsia tenía antecedentes de individuos con diferentes tipos de epilepsia, y otras personas emparentadas con trastornos psiquiátricos, y/o déficit cognitivo sin epilepsia. Conclusiones: La implicación genética relacionado con los numerosos alelos descritos en la epilepsia no significa que la enfermedad sea hereditaria, sino que en la población, y aun dentro de una misma familia, existirán gradientes de susceptibilidad diferencial a la aparición y desarrollo de la epilepsia, como respuesta a diferentes situaciones de estrés.