Introducción: Los estudios de epidemiología genética suelen disponer de amplias bases de datos para realizar diferentes análisis estadísticos usando complejos algoritmos, con el objetivo de entender la interacción entre los factores genéticos y ambientales que dan origen a las enfermedades del ser humano. Esta tarea requiere habitualmente de mucho tiempo, siendo necesario el empleo de software de cálculo altamente especializados que garanticen el procesamiento rápido y efectivo de los datos. En la actualidad los especialistas necesitan combinar diferentes soluciones informáticas para realizar los análisis necesarios, haciendo aún más complicada su realización, comprensión y en muchas ocasiones provocando una pérdida considerable en el flujo de trabajo, comprometiendo la veracidad de los resultados obtenidos.

Objetivo: Desarrollar un sistema estadístico para estudios de Epidemiología Genética.

Métodos: Se emplearon los métodos teóricos: análisis histórico-lógico en la investigación de las herramientas informáticas para la realización de estos estudios y tendencias actuales, y el analítico-sintético para descomponer los diferentes análisis utilizados en estos estudios. También se utilizó el método empírico de entrevista no estructurada a especialistas del Centro Nacional de Genética Médica en la recopilación de información referente a la realización de investigaciones básicas.

Resultados: El sistema permite realizar estudios de Genética Poblacional, Epidemiología Tradicional y Epidemiología Genética, brindando una mayor fluidez en la realización de estos estudios y utiliza diferentes paquetes de R desarrollados y avalados por su comunidad científica.

Conclusiones: SEEGEN-R constituye un importante aporte a la Epidemiología Genética y una valiosa herramienta que facilita la realización de los análisis estadísticos en este campo.