Introducción: En el Centro Nacional de Genética Médica, los estudios de Genética Poblacional se realizan utilizando diferentes software estadísticos, los cuales no cubren muchas de las funcionalidades demandadas por los especialistas y en muchos casos son herramientas propietarias. Al mismo tiempo, estas herramientas no son pertinentes para la realización de estos estudios y no arrojan un resultado completo sobre los mismos, teniendo los especialistas que recurrir a cálculos manuales de fórmulas matemáticas complejas para completar la investigación iniciada. Contar con una herramienta que centralice estos análisis estadísticos permitiría mantener un desarrollo apreciable de la actividad estadística en este campo de la salud.

Objetivo: Desarrollar la extensión para el análisis estadístico de Genética Poblacional de la solución informática EPIGEN (SEEGEN-R).

Métodos: Se emplearon los métodos teóricos: análisis histórico-lógico en la investigación de las herramientas informáticas para la realización de estos estudios y tendencias actuales, y el analítico-sintético para descomponer los diferentes análisis utilizados en estos estudios. También se utilizó el método empírico de entrevista no estructurada a especialistas del CNGM en la recopilación de información referente a la realización de investigaciones básicas.

Resultados: La extensión de Genética Poblacional, brinda una mayor fluidez en la realización de estos estudios y permite que los especialistas tengan un mayor control de las enfermedades en las poblaciones y así poder tomar medidas en beneficio de las personas que las conforman.

Conclusiones: Los resultados de los análisis brindados por la extensión constituyen una valiosa fuente de información para las investigaciones de Genética Poblacional.