Introducción: El diagnóstico de las enfermedades genéticas en Cuba constituye una labor de primer orden para el Centro Nacional de Genética Médica, pero debido al aumento anual de la aparición de nuevas enfermedades genéticas y la rareza individual de cada una de ellas,  se dificulta la correcta identificación y posterior tratamiento de los pacientes. Esto está unido a las limitaciones que presenta el centro en cuanto a la consulta de información referente al tema, por lo que sus especialistas deben realizar un esfuerzo adicional para tratar a cada paciente. En numerosas ocasiones deben consultar libros, discutir los nuevos casos con otros especialistas y estudiarlos minuciosamente. De esta forma, para emitir un diagnóstico efectivo, muchas veces se requiere una cantidad considerable de tiempo y esfuerzo.

Objetivo: Desarrollar un sistema experto para el diagnóstico de enfermedades genéticas en Cuba que contribuya a la toma de decisiones de los especialistas del Centro Nacional de Genética Médica.

Métodos: Analítico-sintético y entrevistas no estructuradas.

Resultado: Un sistema experto capaz de proporcionarles información a los genetistas acerca de las enfermedades genéticas, además de determinar cuál de ellas es más probable que padezca un paciente, a partir de los síntomas que presente.

Conclusiones: El sistema constituye una valiosa herramienta para los especialistas del mencionado centro, pues permite consultar la información referente a las enfermedades genéticas de forma automatizada y es capaz de brindar una opinión de apoyo para los diagnósticos clínicos que se realizan.