Introducción: El Síndrome Stickler es una enfermedad genética multisistémica poco frecuente, con patrón de herencia autosómico dominante  que afecta los tejidos donde se expresa el colágeno tipo II / XI. Tiene  expresividad variable descrita generalmente entre familiares. Objetivo: Definir las pautas para el asesoramiento genético a una pareja con un hijo afectado por el Síndrome Stickler. Presentación de caso: Paciente masculino de 6 años de edad, que acude a consulta de genética por hiperlaxitud articular y trastorno visual dado por miopía severa y trauma ocular bilateral que después de las cirugías con transplante de cornea evoluciona a la opacidad y al queratocono.  Antecedentes familiares por vía materna de tres generaciones con miopía. Para realizar el diagnóstico se elaboró la historia clínica completa, incluido el árbol genealógico, se solicitó interconsulta para segunda opinión que confirmó la hipótesis de Síndrome Stickler. En función del diagnóstico se emitieron los riesgos y se ofreció un intercambio de información amplio con los familiares para comunicar el pronóstico y evolución esperados, a la vez de prepararlos para enfrentar la condición de baja visión del niño. Se hizo entrega de un documento escrito sobre la enfermedad. Como parte del soporte se le garantizó el seguimiento con oftalmología, cardiología, ortopedia, fisiatría, psicología, psiquiatría, pediatría y equipo de genética. Se indicaron medidas generales sobre el cuidado ocular incluido la prevención del desprendimiento de retina. Conclusiones: Con el proceso de asesoramiento genético seguido se logró incrementar conocimientos y apoyo de la familia en el seguimiento del hijo afectado.