Introducción: Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo heterogéneo de desórdenes  resultantes de la disfunción respiratoria mitocondrial. Comúnmente involucran múltiples sistemas de la economía y debutan a cualquier edad. Objetivo: Describir las principales formas de presentación clínica de las enfermedades mitocondriales en pacientes pinareños. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal en el universo de 12 pacientes con diagnóstico de desorden mitocondrial en los últimos cinco años. Se agruparon según procedencia, síntomas cardinales, resultados de estudios complementarios y edad del diagnóstico. Se confeccionó el árbol genealógico de las familias más representativas y finalmente se determinó la prevalencia en la provincia. Resultados: El 45% de los afectados pertenece a Consolación del Sur. La hipotonía y la miopatía fueron los signos mayormente identificados (36.7%), seguidos de la ptosis palpebral y el retraso del neurodesarrollo (27.2%). El 90% de los pacientes presentó elevación del ácido láctico sérico. Los estudios neurofisiológicos fueron posibles hasta el momento solo en el 45.5% de la muestra. La atrofia cortical difusa o focalizada se encontró en el 100% y los estudios histológicos fueron concluyentes en el 18.8%. La edad del diagnóstico osciló entre los 4 meses y 16 años de vida, con una media a los 5 años. La prevalencia en la provincia se concluyó en 11/ 10008,7 habitantes. Conclusiones: Se comprobó la variabilidad clínica de las enfermedades mitocondriales y la insuficiente disponibilidad de recursos para la confirmación del diagnóstico. La prevalencia de los desórdenes en conjunto resultó mayor de lo esperado para el territorio.