Objetivo: analizar las tendencias del diagnostico prenatal citogenético en Cuba y otras causas que provocan una baja prevalencia del Síndrome Down en un país que no dispone de las pruebas bioquímicas en suero materno para determinar el riesgo de esta anomalía cromosómica.

Método: un análisis del programa de diagnostico prenatal citogenético durante el periodo 1984-2012 fue realizado. Los resultados fueron colectados teniendo en cuenta los motivos de indicación para el diagnostico, modalidad del diagnostico, casos positivos, casos que continúan la gestación aun teniendo una anomalía cromosómica. Los datos del Registro Cubano de malformaciones Congénitas fueron utilizados para conocer la prevalencia al nacimiento del Síndrome Down.

Resultados: 75 019 casos de Diagnostico Prenatal fueron colectados, la avanzada edad materna fue el motivo de indicación preponderante con el 71% de los casos. La detección de anomalías por este motivo estuvo en un rango entre el 2-3% y se elevo al 8-9% en otros motivos de indicación. Cuando una anomalía cromosómica fue detectada prenatalmente el 88.5% de los embarazos fue terminado por decisión de la pareja. En el año 2002 la prevalencia del Síndrome Down era de 8,4 por 10 000 nacidos vivos y en el 2012 cae a 7 por 10 000 nacidos vivos.

Conclusiones: El diagnostico prenatal citogenético en Cuba ha contribuido al decrecimiento de las anomalías cromosómicas en el país, pero su impacto ha sido mayor debido a las altas tasas de interrupciones de embarazos cuando se diagnostica una anomalía cromosómica prenatalmente y las tendencias demográficas de la población cubana.