Centro provincial de Genética Médica.Pinar del Río


Resumen
Introducción: La importancia de un estudio ultrasonográfico temprano radica en el conocimiento no solo del número de fetos y su vitalidad, sino que precozmente podemos detectar marcadores indirectos de cromosomopatías y de otras anomalías estructurales y también de carácter transitorio. Objetivo: En este trabajo se pretende conocer como repercutieron los signos ecográficos realizados en el primer trimestre entre las 11 y las 13,6 semanas tanto para el estudio de cromosomopatías como en el diagnóstico precoz de malformaciones fetales. Método: Se realizó un estudio retrospectivo y transversal de los 122 casos de anomalías congénitas diagnosticadas durante el año 2013 en el Centro provincial de Genética médica de Pinar del Río tanto de los casos interrumpidos como de los que continuaron el embarazo analizando los resultados del ultrasonido del primer trimestre  y las alteraciones  Resultados. De los 122 casos diagnosticados con algún defecto congénito y que incluían tanto los interrumpidos como los que después del consejo genético a la pareja decidieron continuar el embarazo , se determinó que 105 tenían realizado el ultrasonido del primer trimestre lo que represento el 86 %  del total de los fetos con defectos congénitos de los cuales 12 tenían una translucencia nucal aumentada por encima 95 percentil y que posteriormente se les diagnostico en el ultrasonido del segundo trimestre algún defecto congénito, predominando las cardiopatías complejas con 41,6%  y dentro de las cromosomopatías la trisomía 21 .En 16 casos para un 13,1 % se diagnosticaron e interrumpieron anomalías en este primer trimestre de embatazo con una mayor incidencia las anencefalias, gastrosquisis y onfaloceles . Conclusiones: El ultrasonido del primer trimestre tiene una gran importancia tanto para el diagnóstico precoz de algunas malformaciones como para sospechar una cromosomopatía ó anomalía en el segundo trimestre.
Palabras claves: Ultrasonido primer trimestre, translucencia nucal