Introducción: El Síndrome Weaver  es una condición de origen genético  descrito en  1974  que se caracteriza clínicamente por crecimiento acelerado pre y postnatal (predominando el peso más que la talla), edad ósea acelerada, retardo en el desarrollo psicomotor y del lenguaje con  facie peculiar.

Objetivo: Describir las características clínicas de un paciente con Síndrome Weaver.

Material y Método: Para el diagnóstico se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón en el periodo comprendido entre enero – marzo del año 2014 en el Centro Provincial de Genética de la Provincia Camagüey.

Resultados: Se presentó un lactante de 7 meses de edad en el que se realizó el diagnóstico clínico  de síndrome Weaver,  considerado un síndrome con sobrecrecimiento pre y postnatal, caso único de la familia. Se destaca  el valor del método clínico para el diagnóstico de estas afecciones de baja prevalencia.

Conclusiones: El síndrome Weaver es un raro desorden genético  causado por una mutación en el gen EZH 2 localizado en el cromosoma 7q36, que presenta características que lo distinguen del resto de los síndrome con sobrecrecimiento precoz, siendo importante para el diagnóstico y manejo adecuado la evaluación integral y el asesoramiento genético a la familia,  pilares fundamentales  para realizar una adecuada estimulación e intervención temprana del paciente.