Génetica Comunitaria

Titulo

Actitudes hacia el diagnóstico presintomático en menores y el diagnóstico prenatal en familias cubanas afectadas por la Enfermedad Von Hippel Lindau.

Autores

Inés Virginia Noa Hechavarría , Damaris Rizo López , Marta Llorens Núñez , Yordanka Rodríguez Tur

Resumen


Introducción: En nuestro país los pacientes con enfermedad Von Hippel-Lindau son atendidos según protocolos de seguimiento recomendados. Sin embargo, entre las opciones para su manejo aun no se incluye el ofrecimiento de pruebas genéticas predictivas cuya aceptación puede ser controversial. Objetivos: Mostrar las actitudes de pacientes con enfermedad Von Hippel Lindau y sus familiares hacia el diagnóstico prenatal y presintomático en menores.  Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal entre enero y mayo de 2014 donde participaron 50 individuos pertenecientes a 5 familias con miembros afectados por esta condición que asisten a la consulta multidisciplinaria del Hospital Hermanos Ameijeiras. Se aplicó una entrevista estructurada con variables sociodemográficas, médicas y psicológicas, precedida por la firma del consentimiento informado en sesión de asesoramiento genético. Resultados: El 96% de los participantes refirió estar de acuerdo con el diagnóstico prenatal y el 98% con el presintomático en menores. Pacientes y familiares en edad reproductiva y con hijos menores mostraron un mayor interés por acceder a estas pruebas. Las razones a favor fueron evitar tener hijos afectados y reducir la ansiedad. El 92% de los encuestados preferiría terminar el embarazo en caso de un resultado positivo. Conclusiones: La introducción de pruebas genéticas predictivas entre las opciones para el manejo del riesgo en familias con miembros afectados por la enfermedad Von Hippel Lindau, abre la posibilidad de minimizar las complejas situaciones que en el orden práctico, social y psicológico continúan enfrentando estas personas a pesar de la existencia de protocolos bien establecidos para su atención médica.