Introducción: Los marcadores cromosómicos supernumerarios son pequeños cromosomas cuyo origen no se identifica mediante la citogenética convencional. Más del 70% están constituidos por  heterocromatina, provienen de cromosomas acrocéntricos y no tienen repercusión fenotípica. Entre el 13 y el 30% contienen eucromatina y originan trisomías parciales.

Objetivo: Presentar 5 diagnósticos prenatales de marcadores cromosómicos supernumerarios pequeños.

Métodos: Realizamos un estudio descriptivo de los diagnósticos prenatales de marcador cromosómico supernumerario. Exponemos la conducta médica, fenotipo de los pacientes y el estudio anatomopatológico de los fetos interrumpidos.

Resultados: Se encontraron pequeños cromosomas marcadores supernumerarios de origen desconocido en cinco fetos (0,05%), hijos de madres con edad materna avanzada y sin antecedentes genéticos. Tres se presentaron en forma de mosaico. A los progenitores se les realizó cariotipo en sangre periférica, uno demostró ser heredado por vía materna, los cuatro restantes fueron de novo. La ultrasonografía fetal no aportó datos de interés. De los cuatro casos esporádicos, dos decidieron continuar la gestación y dos optaron por la interrupción. Los hijos de las tres embarazadas que continuaron el embarazo son fenotípicamente normales, la presencia del marcador se confirmó en  cultivo de linfocitos.  Uno de los fetos interrumpidos presentó pie varo equino, talones prominentes, hirsutismo y micrognatia; en el otro feto no se hallaron defectos congénitos.

Conclusiones: La frecuencia observada es  más baja que la reportada en la literatura. El 80% de los casos no presentó dismorfias ni defectos congénitos.