Introducción:El asesoramiento genético en la medicina comunitaria, necesita la identificación en cada territorio de las familias con trastornos genéticos.  James Paget diría de ellos en 1882 “…¿Por qué  este trastorno es raro, o siendo raro, por qué ha ocurrido en este caso?”. Más de un siglo después los genetistas siguen identificando genes y enfermedades en las familias, utilizando el método clínico y  el árbol genealógico. Se realiza una revisión de los registros genéticos municipales de alteraciones monogénicas para caracterizar la provincia por territorios.  Objetivos: Identificar los síndromes monogénicos más frecuentes por territorios. Determinar sexo y grupos etáreos más afectados. Material y método:Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de pacientes con alteraciones de origen monogénico atendidos en los Servicios Municipales y el Centro Provincial de Genética de la provincia de Matanzas para lo cual se revisaron los registros genéticos de trastornos monogénicos correspondientes al período 2006-2013, que existen en cada municipio. Resultados: Predominó el sexo femenino, en menores de 20 años y el sexo masculino en mayores de 20. En la región norte predominaron las genodermatosis, seguidas de  síndromes de baja talla con dismorfia, y los trastornos musculoesqueléticos, en el centro predominaron las displasias óseas, seguidas por las genodermatosis y conectivopatías. En el sur predominó el equilibrio  entre conectivopatías y genodermatosis. Los registros no incluyeron todos los pacientes con trastornos  genéticos. Conclusiones: La caracterización clínico genética de un territorio permite desarrollar acciones de prevención y promoción de salud y depende de la calidad de los registros genéticos que debe mejorar.