Introducción: Las genodermatosis constituyen un grupo de afecciones clínicas muy heterogéneas tienen como elemento común su base genética cuyas principales manifestaciones radican en la piel y sus anejos; aunque pueden comprometer otros órganos y sistemas.

Objetivo: Describir características clínico-genéticas y determinar prevalencia de las genodermatosis.

Material y método: Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo de 48 pacientes  con genodermatosis vistos en Servicio Municipal de Genética de Mayarí. Provincia Holguín desde septiembre del 2011 hasta junio 2014. Se agruparon las enfermedades monogénicas para conocer a qué porciento correspondían las genodermatosis.  Se realizó examen clínico/dermatológico/ neurológico y se elaboró el árbol genealógico, previo consentimiento informado. Se clasificaron los casos de acuerdo a los criterios de las sociedades internacionales de dermatología. Se calculó la prevalencia.

Resultados: De las enfermedades monogénicas clasificadas en el municipio las genodermatosis constituyen un 21.3% con 48 casos, 54% del sexo femenino, 71% menores de 30 años.  Los síndromes más frecuentemente encontrados fueron la neurofibromatosis tipo I (46%),  ictiosis (19%), albinismo oculocutáneo (15%) y esclerosis tuberosa (8%). Los signos y síntomas dermatológicos más frecuentes fueron las manchas café con leche, los neurofibromas y la presencia de escamas propias de las ictiosis. Las principales consecuencias neurológicas la epilepsia y deficiencia mental. En tres familias se evidenciaron los antecedentes familiares para la neurofibromatosis tipo1. La prevalencia tuvo un valor de 0,469.

Conclusiones: Las genodermatosis constituyen el segundo grupo más frecuente dentro de las enfermedades monogénicas del municipio y dentro de ellas la neurofibromatosis e ictiosis, predominando el sexo femenino, en edades menores de 30 años.