RESUMEN

Introducción: La región cromosómica 15q proximal es mitóticamente inestable,  está involucrada en una gran variedad de anomalías estructurales dentro de las cuales se encuentran raras translocaciones  no balanceadas  que pueden resultar en un cariotipo con 45 cromosomas y una monosomía  de esta región,  que como se conoce, está  improntada  y su asociación con un fenotipo depende del origen parental del rearreglo cromosómico. El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico que en la mayoría de los casos obedece a una deleción de novo ubicada en 15q11- q13  originada durante la gametogénesis femenina.

Método: se aplicó el método clínico para realizar el diagnóstico  de Síndrome de Angelman en una paciente femenina de 5 años que se recibe en nuestra consulta  de genética clínica procedente de la consulta de neurología donde era atendida por epilepsia y retardo del desarrollo psicomotor.

Resultados: Nuestro caso presenta una severa discapacidad intelectual y  afectación del lenguaje, convulsiones, microcefalia, marcha atáxica, felicidad inusual, excitabilidad y trastornos del sueño. Su cariotipo en sangre periférica mostró  una  translocación 45, XX,-15, -22, t (15; 22) heredada por vía materna. Se realizó un estudio familiar encontrándose igual anomalía estructural en la madre y  la abuela materna.

Conclusiones: Resulta interesante la presentación de este caso con inusual patogénesis y con un riesgo de recurrencia significativo cuyo conocimiento es imprescindible para el adecuado asesoramiento genético de toda la familia.