Introducción. La enfermedad de Gaucher es un desorden hereditario del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo, determinado por una deficiencia de la actividad de la enzima betaglucocerebrósidasa; cuya deficiencia condiciona la acumulación de material glucolipídico no degradado en los lisosomas de los macrófagos, causando las manifestaciones clínicas de la enfermedad. El gen está mapeado en el cromosoma 1q21 y se han descrito más de 350 mutaciones. Se clasifica clásicamente en tres tipos: tipo 1 (no neuropático) es el más frecuente, tipo 2 (neuropático agudo) y tipo 3 (neuropático subagudo), aunque su expresión clínica es muy variable. Caracterizada por esplenomegalia, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia, alteraciones esqueléticas y en ocasiones manifestaciones neurológicas. Objetivos. Evaluar los resultados de la aplicación de imiglucerasa en siete pacientes con enfermedad de Gaucher. Materiales y método. Se realiza un estudio descriptivo para evaluar el comportamiento de variables clínicas, hematológicas y ultrasonográficas de siete pacientes en edad pediátrica y adulta (tres pacientes con enfermedad tipo 1, cuatro pacientes con tipo 3) y su  respuesta tras varios años de tratamiento sustitutivo enzimático con imiglucerasa. Resultados. En todos los pacientes se constató aumento de cifras de hemoglobina, aumento del número de plaquetas y reducción de la hepatoesplenomegalia. Los pacientes con tipo 3 mantienen la afectación neurológica. No se reportó reacciones adversas al medicamento. Conclusiones.  La terapia enzimática con imiglucerasa (Cerezyme®)  mejora la calidad de vida de los pacientes, disminuye su morbilidad y se obtienen mejores resultados con su comienzo en edad pediátrica.