Introducción: En el Centro Nacional de Genética Médica (CNGM), los cálculos estadísticos de los estudios de Epidemiología Genética se hacen utilizando herramientas propietarias, cuyas licencias son muy costosas. Estas están diseñadas para hacer análisis estadísticos y ninguna de estas herramientas reúne las funcionalidades necesarias para realizar estos estudios, siendo necesario utilizar varias de ellas para la obtención de los resultados finales, lo cual implica un gasto de tiempo considerable en la realización del análisis de la información.
Debido a esto, el CNGM en colaboración con la Universidad de las Ciencias Informáticas concertó la construcción de la aplicación SEEGEN-R (Sistema Estadístico de Epidemiología Genética- basado en R). Esta aplicación realiza estudios de Genética Poblacional y de Epidemiología Tradicional, pero no tiene incluido los estudios de Epidemiología Genética tales como los estudios de agregación familiar, los estudios de asociación genética, los estudios clásicos en gemelos y los estudios de interacción.
Objetivo: Desarrollar una extensión para el análisis estadístico de Epidemiología Genética para la aplicación informática SEEGEN-R v1.0.
Métodos: Analítico-sintético y entrevistas no estructuradas.
Resultado: Una extensión informática que permite realizar estudios específicos para la genética: estudios de asociación genética, estudios de interacción, estudios clásicos en gemelos, estudios de agregación familiar y sus variantes, realizando diferentes cálculos estadísticos utilizando el paquete de R como motor estadístico, dando la opción de escoger el tipo de estudio que se desea realizar.
Conclusiones: Los resultados de los estudios brindados por la extensión informática constituyen una valiosa fuente de información para la investigación y la toma de decisiones, en la prevención de estilos de vidas inadecuados involucrados en la expresión de las enfermedades que más afectan la morbimortalidad en la población cubana.