Génetica Comunitaria

Titulo

Caracterización clínico-genética del Síndrome Down en la zona Paitití, Municipio Trinidad, Beni. Bolivia.

Autores

Oscar Orihuela Mercado , Noel Taboada Lugo , Roberto Lardoeyt Ferrer

Resumen


Introducción: El síndrome Down (SD) constituye la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo transversal en la zona Paitití del municipio de Trinidad, Departamento Beni, Bolivia, en el periodo de mayo a octubre del año 2012. La población de estudio quedó constituida por 12 personas con SD, de ellas 11 casos identificados durante el estudio realizado por la misión Moto Méndez y un caso nuevo identificado en el curso de la presente investigación. Objetivos: Caracterizar algunas variables demográficas en los casos con SD, determinar la edad materna en el momento de la concepción, evaluar el grado de discapacidad intelectual (DI) en estas personas, determinar la proporción de madres con descendencia con SD que consumieron ácido fólico en la etapa preconcepcional. Resultados: Se observó un discreto predominio de casos del sexo masculino (58.3%) y en el grupo de edad de seis a once años (41.7%), el 67% de los casos tuvieron un grado moderado de DI. El mayor número de madres tuvieron a sus hijos en las edades de 20 a 35 años (33,3%/4 casos) y sólo una (8.3%) refirió consumo preconcepcional de ácido fólico. En la totalidad de los casos se trató de trisomías libres del cromosoma 21. Conclusiones: El mayor número de casos con SD tiene una edad pediátrica y grado moderado de discapacidad intelectual, predominan las madres menores de 35 años y el uso del ácido fólico suplementario antes de la concepción está poco extendido.