Génetica Comunitaria

Titulo

Pesquisaje prenatal de hemoglobinopatías SS y CC: 25 años de experiencia en la provincia Villa Clara.

Autores

Noel Taboada Lugo , Melba Gómez Rojo , Ana E. Algora Hernández , Gretsy Arcas Ermeso , María D. Noa Machado , Gisela Noche González , Manuela Herrera Martínez

Resumen


Introducción: Como Hemoglobinopatías se designan varios trastornos que afectan a las células rojas de las sangre. Objetivos: Estimar la tasa de prevalencia al nacimiento ajustada (PNA) de las hemoglobinopatías SS y SC diagnosticadas prenatalmente en Villa Clara (VC), determinar la proporción de cónyuges estudiados, el número de diagnósticos prenatales realizados, y el número de fetos afectados. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, transversal en la provincia VC, en el período de 1988 a 2012. La  tasa de PNA se determinó mediante el cociente: total de afectados sobre total de nacimientos ajustado por 10 000. El total de afectados incluyó a todos los recién nacidos vivos (rnv) afectados, el total de mortinatos afectados y el total de interrupciones electivas por esta causa, mientras que el total de nacimientos ajustado se calculó sumando los rnv, los mortinatos afectados y el total de interrupciones por esta causa. El total de rnv en este periodo fue de 253 794. Resultados: Se diagnosticaron 4660 embarazadas portadoras y se estudiaron 4193 cónyuges (89.98%). Se identificaron 144 parejas de alto riesgo y 126 (87.50%) de ellas aceptaron diagnóstico prenatal. Se diagnosticaron 24 fetos afectados y en 17 casos la pareja decidió la interrupción electiva de la gestación, para una tasa de PNA de 0.95 por 10 000 rnv. Conclusiones: La tasa de PNA de estas hemoglobinopatías en VC durante este periodo fue de uno por cada 10 000 rnv, Se estudia al 90% de los cónyuges y se diagnostican prenatalmente 24 fetos.