Génetica Comunitaria

Titulo

Diagnóstico Prenatal Citogenético: experiencia de 7 años en la provincia de Sancti Spíritus, Cuba.

Autores

Pedro Luis Carbonell de la Torre , Yuleiky Mira Falcón , Mileidis Balmaseda Felipe , Sara Yosela Roteta Martín , Yoanky Ibarra Tendero , Edisney Martinez Rodríguez , Kirenia Ramírez León , María Margarita Alonso Mole

Resumen


Introducción: El diagnóstico prenatal incluye todos los métodos utilizados para detectar alteraciones congénitas en el feto. La amniocentesis es la técnica más común utilizada en el diagnóstico prenatal citogenético. Objetivos: Determinar la frecuencia de alteraciones cromosómicas en los fetos de riesgo  y evaluar el éxito del cultivo. Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo en el Laboratorio de Citogenética de Sancti Spíritus desde el 2007 hasta el 2014. Se analizaron 3111 muestras de líquido amniótico. El criterio para la inclusión fueron las gestantes con 37 años o más, ultrasonidos positivos en el primer o segundo trimestre y aquellas que presentaron ansiedad materna. Las células fueron cultivadas en medio AmnioMax en incubadora a 37ºC y 5% de CO2. Los cromosomas se analizaron con técnicas de Bandas G, observándose de 15 a 20 metafases por caso. Resultados: El cariotipo fetal se obtuvo en el 97.6% de las muestras, de ellas el 2.7% presentó una anomalía cromosómica. Las gestantes con ultrasonido del primer trimestre positivos fueron las que presentaron mayor porcentaje de positividad, de 12.8%.  Al aumentar la edad materna se incrementó el riesgo de cromosomopatías,  siendo el grupo de 41 años o más el de mayor incidencia. Las alteraciones numéricas correspondieron al 72.7%, siendo la trisomía 21 la más frecuente, seguida de las sexuales. Conclusiones: Las gestantes con ultrasonido del primer trimestre positivo fueron las que presentaron mayor porcentaje de positividad. La aberración cromosómica más frecuente fue  el síndrome Down.  En la medida que aumentó la edad materna se elevaron las cromosomopatías.