Introducción: La osteopetrosis maligna infantil (OMI) es una entidad genética poco frecuente caracterizada por un incremento generalizado en la densidad ósea debido a una alteración funcional en los osteoclastos, generando alteraciones en el proceso de resorción ósea. Su incidencia es de 1/200 000 nacimientos. Está caracterizada por falla medular ósea, fracturas y compresión de pares craneales. Caso clínico: Femenino y masculino de 10 y 2 años hijos de padres jóvenes, no consanguíneos no endogámicos. Productos de la GIII y IV, GI y GII abortos espontáneos. Control prenatal irregular, ultrasonidos normales, sin toxicomanías u otras complicaciones en ambos embarazos. Hermana alos 4 meses comenzó con pérdida de la visión, hepato y esplenomegalia, debido a probable fractura se realizó serie ósea observando incremento generalizado en la densidad, sospechándose OMI. Posteriormente acudieron a consulta ambos padres con hermano de 1 año y medio  el cual comenzó desde los 3 meses con hepatomegalia y plaquetopenia. Por antecedentes se solicitó serie ósea encontrando mismo hallazgo.Discusión: La OMI es una entidad heterogénea en la cual un 50% se asocia a mutaciones en el gen TCIRG1 y un 10% mutaciones en CLCN7. El tipo de herencia es autosómica recesiva. Existen diversos tipos, modos de herencia y clasificaciones de osteopetrosis, de ahi la importancia de diferenciarlas identificando los genes involucrados, pronóstico y asesoramiento genético a la pareja. El transplante de médula osea es útil siempre y cuando se realice de manera temprana .