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Resumen
Introducción: El diagnóstico cromosómico fetal forma parte de la atención a la embarazada de alto riesgo y es un componente indispensable de los programas preventivos de genética que impulsa la Organización Mundial de la Salud. Las vellosidades coriónicas son utilizadas con dicho fin.
Objetivos: Mostrar los resultados de las biopsias coriónicas y placentarias realizadas en el Laboratorio de Citogenética de Villa Clara y evaluar las ventajas y desventajas de la técnica.
Método: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de las muestras de vellosidades coriónicas y placentarias. Seleccionamos los criterios de indicación, la relación entre la obtención del cariotipo con la edad gestacional y con la cantidad de muestra, y se reflejan los cariotipos positivos.
Resultados: Se realizaron 2 805 estudios mediante cultivo directo y semidirecto. La edad materna avanzada fue el principal motivo de indicación (70%). En el 1,8% se detectaron aberraciones cromosómicas, predominando las aneuploidías autosómicas, fundamentalmente la Trisomía 21. Se encontró una relación directamente proporcional entre la cantidad de muestra y la obtención del cariotipo, mientras que la edad gestacional no demostró relevancia en este aspecto. Tiene la ventaja de poderse realizar en el primer trimestre de la gestación y obtener el cariotipo en 48 horas. Requieren especial atención los mosaicismos confinados a la placenta que necesitan confirmación del resultado por cultivo de amniocitos.
Conclusiones: Es un método útil para el diagnóstico prenatal en cualquier trimestre de la gestación, cuyo impacto radica en la rapidez del diagnóstico.