Introducción: El programa nacional de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en nuestro país ha permitido realizar diagnósticos precoz de múltiples defectos y enfermedades hereditarias. La principal fortaleza de los servicios genética médica radica en la existencia de una red nacional que desde la atención primaria de salud.

Objetivos: Conocer la situación de salud genética de esta área.

Método: Se realizo un estudio descriptivo, retrospectivo en la que se incluyeron todas las personas con enfermedades genéticas de esta área de salud revisando los registros de enfermedades genéticas y defectos congénitos.

Resultados: El 1.3% presentaron variantes de hemoglobina siendo las portadoras de Sicklemia a las de mayor prevalencia,  enfermedad cromosómica más frecuente fue el síndrome de Down con 21 pacientes, la discapacidad con mayor prevalencia fue la discapacidad motora con 1.26% y la intelectual.

Conclusiones: Se encontró una baja prevalencia de enfermedades genéticas siendo el síndrome de Down el que predomino. El defecto congénito más frecuente fue el pie varo equino. Predomino la discapacidad motora y intelectual  ligera siendo la hipertermia y la ingestión de alcohol la principal causa y dentro las prenatales la prematuridad.