Génetica Comunitaria

Titulo

Polimorfismo T352C del gen del receptor de la vitamina D en pacientes cubanos con Lepra Lepromatosa

Autores

Kilenda Peñalver Morales , Estela Morales Peralta , Jorge Padilla Preval , Teresa Collazo Mesa , Yadira Hernández Pérez , Yaima Durán Castillo

Resumen


Introducción: La Lepra es una enfermedad infecciosa causada por el Mycobacteriumleprae. Existen investigadores que señalan que la presencia de Polimorfismo T352C del gen del receptor de la vitamina D hacea los individuos susceptibles a la enfermedad.  Sin embargo, no existe un consenso general al respecto. Ante tal discrepancia es importante ahondar sobre la relación de este polimorfismo y la predisposición elevada a padecerla.Objetivo: Determinar la relación del polimorfismo T352C del gen del receptor de la vitamina D con laLepra lepromatosa (LL) en pacientes cubanos. Material y Método: Se realizó un estudio analítico tipo caso-control a través de un estudio de asociación genética, desde enero del 2013 a febrero del 2014. Se amplificó un fragmento de 740 pb del gen RVD en muestras de ADN de 32 pacientes con LL y 64 controles; luego se sometió a digestión enzimática con la enzima Taq I. Se establecieron las frecuencias alélicas y genotípicas en pacientes y controles. Resultados: Las frecuencias genotípicas de TT(46,9%) predominó  en casos y  la  Tt  (43,7%) en los controles, pero las diferencias entre estas  no fueron significativas. El alelo T prevaleció con respecto al t tanto en casos como controles, estos últimos en equilibrio de Hardy Weinberg. Sin embargo, no logramos encontrar una  asociación estadística significativa en la población estudiada (p= 0.785785, X2 = 0.67510) entre los genotipos RFLP y la enfermedad. Conclusiones: No existe asociación entre la LL y  el polimorfismo T352C del gen del receptor de la vitamina D en los pacientes estudiados.