Resumen: La trisomía 22 es una aberración cromosómica poco frecuente en nacidos vivos. En Cuba no se han reportado hasta la fecha casos que hayan sobrevivido. Objetivo: Describir las características clínicas, radiológicas, citogenéticas y anatomopatológicas del primer caso diagnosticado en la provincia Holguín. Método: Se reporta el  caso de una niña con diagnostico prenatal de trisomía 22 libre, cuyos padres decidieron la continuidad del embarazo. Se revisaron las historias clínicas y genética realizadas, así como los resultados de los exámenes complementarios, que incluyeron exámenes radiológicos y estudio citogenético confirmatorio  de muestra de sangre periférica por el método de Giemsa-Tripsina-Giemsa . Resultados: Se trata de una recién nacida a término en la que sobresalieron  como características clínicas  la dismorfia craneofacial dada por telecanto en parábola en espejo,  filtro largo, labios  y lóbulos de las orejas polilobulados,  así como cuello corto con higroma quístico, anomalía de Sprengel, tórax en punta de bala, presencia de los surcos transversos en  antebrazos y dedos de manos y pies, macrogenitalismo con labios menores polilobulados, nevo pigmentario gigante en dorso y glúteos y malformaciones de órganos internos y esqueléticas. El estudio citogenético postnatal demostró la presencia de un mosaico de trisomía 22. La sobrevida fue de 5 días y la muerte ocurrió por sepsis y fallo cardiorespiratorio. Conclusiones: Se reporta  el primer caso de trisomía 22 en un nacido vivo en Cuba  cuyas manifestaciones clínica radiológicas y anatomopatológicas s no han sido descritas en la literatura para este síndrome.