Génetica Comunitaria

Titulo

Caracterización citogenética de pacientes portadores de translocación cromosómica con trastorno de la reproducción o descendencia afectada.

Autores

Michel Soriano Torres , Anduriña Barrios Martínez , Luis Alberto Méndez Rosado , Enny Morales Rodríguez , Nereida González García , Arlay Castelví López , Luanda Maceira Rosales

Resumen


Introducción: Las translocaciones cromosómicas son aberraciones estructurales en las cuales un par de cromosomas no homólogos intercambian fragmentos genómicos entre sí. Las translocaciones balanceadas generalmente no provocan afectaciones fenotípicas aunque pueden generar trastornos de la reproducción o daños en la descendencia debido al desbalance en la gametogénesis. Objetivos: Caracterizar en individuos portadores de translocaciones la frecuencia de los cromosomas y brazos implicados. Métodos: Se realizó estudio descriptivo en individuos portadores de translocaciones diagnosticados en el periodo 2005 - 2013. Se analizaron los datos clasificando los pacientes en grupos según el motivo de indicación, el grupo 1 presentó fallo de la reproducción y el grupo 2 fue estudiado por afectaciones en la descendencia. Los datos fueron revisados manualmente y los estudios complementarios a un análisis prenatal no fueron incluidos. Resultados: El porciento de translocaciones robertsonianas fue mayor en el grupo 1 (46.1%) en comparación con el grupo 2 (10%). Las rupturas en brazo corto fueron más frecuentes en el grupo 2 (60% contra 23% en el grupo 1). Los cromosomas más involucrados en el grupo 1 fueron: 4, 9, 13, 14, 15, 21 y 22; en el otro grupo fueron el: 1, 4, 5, 6 y 13. No se observaron diferencias en cuanto a género en los portadores. Conclusiones: Las translocaciones robertsonianas fueron más frecuentes en casos con fallo en la reproducción. La presencia de puntos de ruptura en brazo corto puede estar asociada a una mayor probabilidad de nacimiento de descendencia afectada.