Resumen

Introducción.

La Genética Comunitaria ha jugado un papel relevante en  los últimos años en la prevención de enfermedades genéticas,  creándose una red nacional con  recursos técnicos y profesionales capacitados para identificar su prevalencia y  realizar  acciones para modificarlas. La confección del Diagnóstico de Salud Genético es una valiosa herramienta  donde el Asesor Genético traza estrategias para dar solución a dicha problemática.

Objetivo.

Describir los principales problemas de salud genética en el municipio Rafael Freyre.

Método.

Se realizó un estudio descriptivo transversal en el periodo enero 2013-enero 2014 que incluyó  los pacientes con enfermedades genéticas y sus  factores de riesgos, se revisaron los registros genéticos e historias clínicas.

Resultados.

Se identificaron enfermedades de causa genética en 166 pacientes; en el grupo de edades entre 40-49 años fue el más frecuente, con 39 pacientes.

La enfermedad monogénica que predominó fue la Ataxia con 20 casos.

La enfermedad cromosómica con mayor número de casos fue el Síndrome Down, se halló 22 pacientes. La enfermedad multifactorial  más frecuente fue el cáncer de pulmón con 26. Las discapacidades que predominaron fueron las visual y motora, con siete casos respectivamente, y la intelectual moderada, en esta última se presentó 15 pacientes.  Se identificó 721 pacientes con riesgo preconcepcional genético.

Conclusiones.

La enfermedad genética más frecuente fue el Síndrome Down, las enfermedades multifactoriales que predominaron fueron el cáncer de pulmón y Cérvico uterino. La discapacidad intelectual moderada fue la de mayor número de casos y existe una alta frecuencia de mujeres con riesgo preconcepcional genético.