Introducción: La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia(FISH) aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares.

Objetivo: Evaluar los resultados obtenidos en la introducción de este método para el diagnóstico prenatal.

Métodos:  Se realizó un estudio descriptivo transversal  de los diagnósticos por  FISH en células en interfase utilizando las sondas para los cromosomas 21,18,13,X y Y . Fueron comparados con los resultados obtenidos mediante el diagnóstico prenatal de la citogenética convencional. Se realizó un  seguimiento del resultado del embarazo (nacido o interrumpido) a través del informe de las necropsias de anatomía patológica o mediante análisis en diferentes etapas de la vida del niño nacido.

Resultados: 199 diagnósticos prenatales se efectuaron en el periodo 2010-2014. Se detectaron 10 casos con síndrome Down, 3 casos con síndrome Patau, 2 casos con síndrome Edward, un caso con síndrome Turner, un caso con triple X y un caso con polisomía del X. El índice de positividad fue del 9,04%. El motivo de indicación predominante fueron los hallazgos ecográficos. Se les realizó estudio por citogenética convencional a 83 casos, existiendo una concordancia del 98%. Reportamos un caso de falso positivo para síndrome Down (normal por citogenética convencional) y una deleción en 4p no detectada con las sondas utilizadas.

Conclusiones: La metodología FISH constituye un método confiable para el diagnóstico prenatal de las más frecuentes aneuploidías del segundo trimestre del embarazo.