Introducción: La enfermedad de Pompe es una condición genética de herencia autosómica recesiva causada por un déficit de alfaglucosidasa ácida y acúmulo de glucógeno en el lisosoma en diferentes tejidos que incluyen corazón y músculo esquelético como principales dianas.

Material y método: Se presentan 3 casos clínicos dos con variedad infantil y uno juvenil refiriendo las manifestaciones clínicas y su evolución natural y se comparan con lo referido en la literatura.

Resultados: Ambos casos con variedad infantil tuvieron los primeros síntomas a los dos meses de edad con dificultad respiratoria y miocardiopatía hipertrófica así como las enzimas hepáticas elevadas. Las manifestaciones de debilidad muscular, dificultad respiratoria, así como la macroglosia se presentaron gradualmente en ambos casos y ambas fallecieron entre 6 y 8 meses de vida por infecciones respiratorias y fallo miocárdico. El paciente con la variedad juvenil comenzó con la sintomatología luego del segundo año de vida con dificultad para la marcha, subir y bajar escaleras además de infecciones respiratorias a repetición, hepatomegalia y enzimas hepáticas elevadas con CPK normal, como refiere la literatura. En los tres pacientes hubo oligosacariduria en la prueba metabólica de orina y las mensuraciones enzimáticas en leucocitos estuvieron por debajo del 30% en todos los casos, pero estaban en rango de positividad para diagnóstico solo en dos de los 3 casos; no obstante por la correlación clínica y bioquímica se diagnosticó esta entidad grave con mal pronóstico si no se aplica la terapia de reemplazo enzimático.

Conclusiones: La aplicación del método clínico en conjunción con los hallazgos bioquímicos resulta indispensable para el diagnóstico de esta enfermedad genética.