Introducción: La Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (EOJA) es una enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva, que afecta la capacidad del organismo para metabolizar los aminoácidos esenciales de cadena ramificada (AACR). Existen cinco formas clínicas donde la variante neonatal clásica es la más severa. El diagnóstico se realiza mediante la determinación de niveles elevados de AACR y cetoácidos en sangre y orina.

Objetivos: Describir los hallazgos clínico y bioquímicos que hicieron posible el diagnóstico de la enfermedad; así como el protocolo propuesto para el manejo y seguimiento bioquímico.

Materiales y Métodos: El diagnóstico se realizó mediante las pruebas químicas cualitativas en orina y la cromatografía en capa delgada para aminoácidos. Se emplearon la cromatografía de gases acoplada a espectrometría  de masas y la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) para la confirmación y el seguimiento bioquímico después de iniciado el tratamiento.

Resultados: La prueba del 2,4 Dinitrofenilhidracina fue positiva para los cetoácidos. La cromatografía en capa delgada y la HPLC detectaron niveles elevados de AACR. El perfil de ácidos orgánicos mostro excreción elevada de los cetoácidos marcadores de la enfermedad. Debido a las manifestaciones clínicas del paciente, la edad de comienzo de los síntomas y la reversión de los síntomas neurológicos, al introducir el tratamiento, sugirieron una forma neonatal clásica de EOJA. Se implementó un protocolo para el diagnóstico bioquímico, manejo y seguimiento de la EOJA.

Conclusiones: Se implementó y aplicó un protocolo cubano para el diagnóstico, manejo y seguimiento bioquímico para la EOJA.