Génetica Comunitaria

Titulo

Estrategia comunitaria para la pesquisa de afecciones genéticas causantes de baja visión en Holguín.

Autores

Elayne Esther Santana Hernández

Resumen


Introducción: Múltiples enfermedades genéticas producen baja visión, pero de todas existen cinco afecciones que por su heterogeneidad clínica y genética, resulta difícil su diagnóstico. La Organización Mundial de la Salud estimó que hay aproximadamente 246 millones de personas que presentan Baja Visión. Por ser  esta discapacidad la de mayor prevalencia en la provincia, resulta necesario realizar una estrategia de pesquisa.

Objetivos: Proponer una herramienta de pesquisa en la atención primaria de salud para el diagnóstico precoz, a través de  alteraciones clínicas que nos permitan sospechar patologías que producen baja visión.

Método: Se realiza un estudio de pesquisaje en familias de riesgo genético en el  área de salud  “Mario Gutiérrez Ardaya ΅, del municipio Holguín, en las existieran afectado con: glaucoma,  miopía degenerativa, retinosis pigmentaria, atrofias ópticas, nistagmos, se realizó encuesta y examen clínico  oftalmológico completo para el llenado de un instrumento, previo consentimiento informado, en el periodo de Enero-Abril 2014. La muestra estuvo formada por 387 casos de 98 familias que presentan algunas de estas patologías.

Resultados: La enfermedad oftalmológica más frecuencia fue el glaucoma con un 36%, seguido de la retinosis pigmentaria con un 26%, la miopía degenerativa 18%, atrofias ópticas con 12% y el nistagmos con 8%.

Conclusiones: La estrategia propuesta fue validada por criterio de expertos, los que la consideraron útil para  la pesquisa de individuos con riesgo genético de presentar algunas de estas patologías.