Introducción: El síndrome de fenilcetonuria materna se presenta en hijos de madres afectadas por  Fenilcetonuria o con niveles elevados de fenilalanina en sangre durante los meses previos y/o la gestación. Puede cursar con retraso mental, microcefalia, retraso de crecimiento intrauterino, malformaciones cardiacas, atresia de esófago y dismorfias faciales. Un estricto control metabólico y dietético  desde que la futura madre planifica su embarazo y durante todo el mismo  debe ser establecido. Objetivos: Elaborar un protocolo de actuación preconcepcional y prenatal en mujeres fenilcetonuricas. Exponer los resultados de su aplicación en la primera gestante fenilcetonurica en Cuba. Metodología: Se diseña modelo de actuación para seguimiento preconcepcional y prenatal de mujeres con fenilcetonuria partiendo de la revisión bibliografica, y la experiencia con su aplicación en una paciente con esta enfermedad, se describe en cada etapa los complementarios indicados, evaluación nutricional y dietética. Resultados: El seguimiento se llevó a cabo por consulta multidisciplinaria de genetista, nutrióloga y asesor genético. Se realizó asesoramiento genético a la pareja. Preconcepcionalmente, fueron adecuados los niveles de fenilalanina en suero, en muestreos mensuales durante 6 meses con control nutricional y dietético. Durante la gestación  se dosificó fenilalanina en suero cada 15 días y semanal en papel de filtro, con valores normales. La analítica de complementarios en los tres trimestres mostraron valores adecuados. Las ecografías fetales no evidenciaron alteraciones. Se obtuvo un recién nacido a término con peso adecuado y sin malformaciones. Conclusiones: La implementación de este protocolo nos permitió un seguimiento adecuado de la paciente, que minimizó el efecto teratogenico del exceso de fenilalanina en sangre y logró el nacimiento de un bebé sano.