Génetica Comunitaria

Titulo

Caracterización epidemiológica y clínica de la discapacidad no intelectual de causa prenatal genética en la provincia de Matanzas.

Autores

Maryela Landa Muñiz , María de Lourdes López Soler , Ana Belkis Horta Barrios , Amarely Aguilera Hernández , Omaida Sabatier garcia

Resumen


Introducción: El estudio a personas con retraso mental y otras discapacidades constituye la primera etapa de uno de los programas más sensibles en la historia cubana. Permitió conocer las personas con discapacidad, y evaluar sus características bio-psico-sociales.  En  2007, la Oficina de Atención al Discapacitado orienta culminar el estudio de  las discapacidades no intelectuales, clasificadas en el estudio inicial como otras. A partir de esa fecha ha continuado el trabajo en estos registros. Objetivo: Identificar las características epidemiológicas y clínicas de las discapacidades no intelectuales de causa prenatal genética en Matanzas. Material y Método: Se diseñó un estudio descriptivo transversal. Se revisaron  las bases de datos de discapacidad. El universo estuvo integrado por 1528 personas con discapacidad  prenatal genética. Se estudiaron los propósitus, identificándose aquellos en los que existían factores genéticos asociados al origen de la discapacidad. Las causas de discapacidad se clasificaron de acuerdo a la presencia o no de los patrones clásicos de transmisión monogénica: Historia natural de la enfermedad típica o atípica. Se describieron de las patologías que generaron la disfunción. Resultados: Del total, 304 correspondieron a discapacidad auditiva, 297 a físico-motora, 279 a trastorno mental, 180 a causa mixta y 468 visuales. Entre las visuales frecuentaron la miopía y la Retinosis Pigmentaria. Las causas de discapacidades físico-motoras y auditivas. Conclusiones: Los resultados de la investigación aportaron a los Servicios Municipales de Genética referencias apreciables de su población, que han facilitado la proyección de estrategias dirigidas a la atención del discapacitado y su familia.