Génetica Comunitaria

Titulo

Sindrome de Crouzon presentación de 2 casos

Autores

Raisa Reina Rubio Santos , Mirian Naranjo Arencibia , Milagros De la Caridad Perez Delgado

Resumen


El síndrome de Crouzon o Disostosis craneofacial es una enfermedad genética, monogénica, con un patrón de herencia autosómica dominante, con expresividad variable y  penetrancia incompleta que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneanas y una serie de malformaciones craneofaciales como acrocefalia, nariz en forma de pico, maxilar hipoplásico, labio superior corto e inferior saliente, hipertelorismo, exoftalmo y estrabismo divergente. Objetivo: describir las características clínicas  de 2 hermanos con síndrome de Crouzon.  Metodo: Se realizó un estudio descriptivo de tipo reporte de casos, en el que  el examen físico dismorfológico permitió el diagnóstico clínico.  Resultados: se presentan dos casos en edad pediatrica, hermanos, con diagnostico de síndrome de Crouzon, padres con adecuada edad reproductiva, sin antecedentes familiares de la enfermedad.  El varón nacido de un embarazo a término, parto eutócico, que a los 9 meses presenta craneocinostosis, hipertelorismo, exoftalmo y maxilar hipoplasico se remite a consulta de neurología y se decide operar al año de edad, evolución satisfactoria sin complicaciones. La niña nace 1 año y medio después, a los 5 meses presenta craneocinostosis, hipertelorismo, exoftalmo y maxilar hipoplasico, se remite a consulta de neurología y es  operarada a los 9 meses, no otras malformaciones asociadas. Son evaluados por Genetista  que aplica el método clínico para su diagnóstico. Conclusiones: El diagnostico de este sindrome de ser debidamente identificado a través de la aplicación del método clínico ayuda a  identificar el riesgo genético preconcepcional en la familia y brindar un adecuado asesoramiento genético.