La Deleción del brazo corto del cromosoma 18 fue advertida por primera vez en 1963 por De Grouchy y colaboradores. Es una anomalía cromosómica con variabilidad fenotípica, caracterizada clínicamente por baja talla, retraso mental,  microcefalia leve, elevada frecuencia de caries y hallazgos faciales característicos: ptosis parpebral, epicanto, puente nasal bajo, hipertelorismo, fascie redondeada, micrognatia, boca ancha, comisuras labiales vueltas hacia abajo, orejas grandes y prominentes, cuello corto y anomalías esqueléticas. En el 85% de los casos corresponden a deleciones de novo y el resto a un desequilibrio de una translocación balanceada de los padres.  Método: Se realizó un estudio de tipo reporte de casos, en el que  el examen físico dismorfológico y el estudio cromosómico permitió el diagnóstico clínico definitivo. Resultados: Se presenta una paciente femenina de 5 años de edad,  producto de un parto distócico por cesárea a las 39.5 semanas, peso  al nacer 2880g,  llanto débil y demorado. Retraso severo del desarrollo psicomotor. Al examen dismorfológico presenta  baja talla, orejas grandes, fascie tosca y redondeada, boca ancha, con labios gruesos, caries dentales que destruyeron toda su dentadura, cuello corto, abdomen globuloso, manos y pies pequeños, trastornos del lenguaje, retraso mental de moderado a severo. Debido a los hallazgos encontrados, se realizó un cariotipo en sangre periférica llegándose al diagnóstico de un síndrome de deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p-). Conclusiones: El conocimiento de este síndrome es importante para identificar el riesgo genético preconcepcional en la familia y brindar un adecuado asesoramiento genético.