En los últimos años la genética médica participa cada día más en los problemas de la salud pública por su contribución a la morbimortalidad infantil y la calidad de vida, siendo imprescindible para la detección y manejo del riesgo genético reproductivo y de enfermedades multifactoriales.  Objetivo: Describir los resultados del Programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en el municipio de Limonar desde 2004 hasta 2013. Método: Se revisaron los registros genéticos disponibles en el Servicio Municipal de Genética, llevando la información a tablas por años según cada programa asistencial. Resultados: Los principales riesgos genéticos detectados en las gestantes fueron: el riesgo de cromosomopatías,  de malformaciones congénitas y hemoglobinopatías. La determinación de AFP en suero materno mostró una cobertura  del 96,1%, con una positividad del 6,5%, confirmándose en el 4.3%  la existencia de alguna malformación congénita. Se estudiaron 2622 embarazadas, identificándose 95 portadoras de anemia por hematíes falciformes y 5 parejas de riesgo. El programa de diagnóstico prenatal citogenético permitió estudiar el 48.2 % de las gestantes de 37 años o más. La detección de malformaciones por ultrasonido mostró una disminución de la morbimortalidad por estas causas. Se logró  una cobertura del 100 % en la pesquisa neonatal de errores innatos del metabolismo. Conclusiones: Las estrategias de intervención en el campo de la genética en el municipio,  han permitido  identificar los riesgos genéticos, y reducir la frecuencia de los defectos congénitos y el impacto de las enfermedades genéticas sobre la salud de la población.

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