Introducción: La displasia condroectodérmica fue descrita por primera vez en 1677 por Kerkring, pero no fue hasta 1940 que Ellis y Van Creveld la describieron como un síndrome. En la actualidad se han publicado más de 200 casos. Este síndrome tiene como características fundamentales el nanismo prenatal con acortamiento acromesomélico,  polidactilia postaxial y trastornos  que corresponden a una displasia ectodérmica  afectando cabellos, uñas y dientes. Esta enfermedad tiene un patrón de herencia  autosómico recesivo. Objetivo: Describir los elementos clínicos y radiológicos que apoyaron el diagnóstico a partir de los cuales se elaboró una estrategia para el proceso de asesoramiento genético. Material y Métodos: Paciente femenina de 9 años de edad procedente de Venezuela, cuyos padres solicitaron interconsulta de Genética Clínica a través de la Atención Médica Internacional del Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez, expresando su consentimiento para la presentación del caso. Se realizó historia clínica y  examen físico genético,  árbol genealógico, historia natural de la enfermedad y discusión diagnóstica. Resultados: Al interrogatorio se constata que existía acortamiento  de la longitud del fémur (ecografía de las 34 semanas de gestación). Al nacer informaron a la mamá que la niña presentaba un “enanismo”. Al examen físico se observan signos clínicos descritos en esta entidad, cuyo diagnóstico  se apoya por los estudios radiológicos, procediendo al abordaje del  asesoramiento genético. Conclusiones: El diagnóstico definió la clasificación precisa de la displasia ósea, permitiendo un correcto cálculo de riesgo de recurrencia,  ofreciendo una  adecuada información  a la pareja a través de la estrategia diseñada.