Introducción: Las enfermedades constitucionales óseas (ECO) constituyen un amplio grupo de afecciones esqueléticas cuya expresión clínica y radiológica se puede manifestar por alteraciones en el crecimiento total o parcial de huesos, anomalías en el modelado y alteraciones por exceso o por defecto en la densidad ósea. Actualmente se propone cambiar el término “constitucionales” por “genéticas”, gracias al avance vertiginoso del conocimiento de los mecanismos moleculares implicados en su patogénesis. Objetivos: Analizar el comportamiento clínico, principales criterios de remisión y bases para el diagnóstico de los pacientes con ECO atendidos.  Material y Método: Se hace una revisión de los casos atendidos en la consulta de Genética ofrecida desde diciembre de 2007 hasta diciembre de 2013 en el Hospital Ortopédico Frank País y de ellos se extraen los que corresponden con alguna ECO. Se realiza un estudio descriptivo donde se exponen y clasifican estos casos, se revisan los criterios de remisión, los diagnósticos previos de los mismos y los principales criterios que sirvieron para concluirlos. Resultados: Predominaron las osteocondrodisplasias, entre ellas la displasia epifisial múltiple y la displasia metafisiaria tipo Schmid, seguidas por los raquitismos. El 74% de los casos no tenían diagnóstico previo por genética y sólo conocían el aportado por los ortopédicos. Conclusiones: Los estudios radiológicos revisados por especialistas en Imagenología expertos en defectos óseos, fueron de gran utilidad para los diagnósticos. La inclusión de la consulta de Genética en este instituto resulta imprescindible para el diagnóstico de certeza y el seguimiento oportuno de las personas con enfermedades óseas.