Génetica Comunitaria

Titulo

Síndrome McCune Albright: presentación de dos casos y resultados del tratamiento con bifosfonatos.

Autores

Alina García García , Norma Elena de León Ojeda , Kalia lavaut Sánchez , Iván Hernández García , Marlén Rivero González , Julio Valcarcel llerandi

Resumen


Introducción: La displasia fibrosa poliostótica o síndrome McCune Albright es una de las enfermedades óseas constitucionales que se produce por desarrollo anómalo de componentes óseos. Sus signos clínicos incluyen deformidades esqueléticas secundarias a la displasia fibrosa, trastornos endocrinos varios y manchas café con leche en la piel. El tratamiento más empleado en el mundo en la actualidad son los bifosfonatos. Objetivo: Mostrar las diferencias y semejanzas clínicas y radiológicas de los dos pacientes y su evolución. Material y método: Se realiza una revisión clínica, hematológica y radiológica  de dos casos diagnosticados en la consulta de Genética del Hospital Pediátrico William Soler, se exponen los casos y los resultados del tratamiento empleado. Resultados: Los dos pacientes fueron diagnosticados en edades diferentes y con hallazgos clínicos distintos, pero ambos han sido tratados con bifosfonatos. En uno de ellos se ha producido una reducción del dolor óseo crónico, reducción considerable de las fracturas, aumento de la fuerza muscular y del validismo y  reducción de los valores de fosfatasa alcalina; no hay signos de mejoría radiológica. En el segundo paciente es muy reciente el comienzo del tratamiento y no se aprecian aún resultados evidentes. En ambos casos se produjo reacción de fase aguda ligera. No se reportan otros efectos adversos del tratamiento. Conclusiones: el diagnóstico temprano de la displasia fibrosa poliostótica y el tratamiento oportuno pueden mejorar la calidad de vida de estos niños.