Génetica Comunitaria

Titulo

Los defectos de pared anterior en el diagnóstico prenatal durante veinte años en Villa Clara.

Autores

Ana Esther Algora Hernández , María Elena de la Torre Santos , Noel Taboada Lugo , Lourdes Rodrñiguez Royero , Eliecer Anoceto Armiñana , María del Pilar Valero Abreu , Lorna González Herrera

Resumen


Introducción: Los defectos de cierre de pared anterior se producen después de la  semana 10 del desarrollo embrionario, al no producirse el regreso del intestino a la cavidad abdominal. Tiene una frecuencia de 7 por 10000 nacimientos, y se diagnostican prenatalmente por ultrasonido después de la semana 12. Objetivo: Analizar el comportamiento clínico epidemiológico de los defectos de pared anterior en los productos de los abortos voluntarios por causa genética. Métodos: Se revisaron los registros de los diagnósticos prenatales y las interrupciones voluntarias desde enero de 1994 hasta diciembre de 2013 en Villa Clara para analizar el tipo de defecto de pared anterior, sexo, edad materna, municipio de procedencia, valores de alfafetoproteína y asociación a otros defectos congénitos y a factores ambientales. Resultados: La gastrosquisis es el tipo más frecuente de defecto de pared anterior, con valores de alfafetoproteína elevados predominando significativamente en mujeres menores de 25 años. Siendo del sexo masculino en más del 70 % de los casos, más de la mitad de los onfaloceles y el 100% de los defectos más severos están asociados a otros defectos que pueden incluir la Pentalogía de Cantrell y el complejo pared abdominal-extremidades. Conclusiones: Los defectos de cierre de pared anterior son, en su mayoría, defectos aislados multifactoriales de presentación frecuente en adolescentes y mujeres jóvenes por lo que se recomienda insistir en la suplementación de folatos para su prevención primaria.