El Síndrome de DiGeorge es un  patrón de malformaciones que incluye, alteraciones en el desarrollo del timo, paratiroides y grandes vasos. Se caracteriza por Hipoplasia o aplasia del timo con déficit de inmunidad celular, que predispone a padecer graves enfermedades infecciosas; hipoplasia o ausencia de la glándula paratiroides, lo que produce hipocalcemia grave y convulsiones desde la infancia temprana. Método: Se realizó un estudio descriptivo de tipo reporte de casos, en el que el diagnóstico de la entidad genética se realizó  por la evolución clínica, examen físico, radiológico, cariotipo y el uso de la técnica  (FISH) Resultados: Se presenta un transicional de dos años de edad, producto de un parto distócico a las  41.1 semanas. Durante el seguimiento prenatal a las 23.3 sem en ECO fetal se observa  pequeña CIV,  sin criterio de interrupción de la gestación. Al momento del nacimiento, peso de 3020g, Apgar 9/9. A los 11 días  se realiza ECO que informa CIV grave con hipertensión pulmonar severa; fue trasladado al Cardiocentro,  confirmándose el diagnostico. . A los 15 días es ingresado en UTI por  convulsiones,  síntomas de hipoxia y manifestaciones de sepsis. En exámenes complementarios  ausencia del timo, paratiroides y doble arco aórtico; se interconsulta con Genetista Clínico, indicándose  un cariotipo en sangre periférica y prueba de FISH llegándose al diagnóstico de microdeleción en la región cromosómica 22q11.2 Conclusiones: La atención multidisciplinaria de este paciente, favoreció el diagnóstico, seguimiento y evolución favorable, así como el asesoramiento genético a la pareja para su próxima descendencia.