Génetica Comunitaria

Titulo

Diagnóstico de portadores de anemia por hematíes falciformes en el Centro Nacional de Genética Médica. Resultados y efectividad con la tecnología Hydrasys en el período 2008-2013.

Autores

Yadira Valdes Fraser , Jacqueline Pérez Rodríguez , Iovana Fuentes Cortés , Alina Concepción Alvarez , Beatriz Suárez Besil

Resumen


Introducción: En Cuba la pesquisa de portadores de la anemia por hematíes falciformes comenzó 1982, con la detección de las principales variantes de Hb A, S, C y F. La introducción en el 2008, de la tecnología Hydrasys en el Centro Nacional de Genética Médica, permitió implementar un algoritmo para la detección de otras variantes de Hb menos frecuentes (Hb D, E, Lepore, Bart y distintas talasemias) así como su confirmación. El programa cubano de pesquisa permite la identificación precoz de sus portadores, para brindar a la pareja un adecuado asesoramiento genético y la posibilidad de diagnóstico prenatal. Objetivo: Evaluar los resultados obtenidos en el diagnóstico de portadores mediante la electroforesis de Hb con la tecnología Hydrasys. Métodos: En el período 2008 – 2013 se realizó la pesquisa en las embarazadas de Artemisa, La Habana e Isla de la Juventud. Se analizaron muestras de sangre total con el gel de agarosa en medio alcalino y los resultados positivos se confirmaron en medio ácido. Resultados: En estos 6 años se han pesquisado 19646 gestantes, encontrando el rasgo falciforme en 727. Se estudiaron 524 esposos, detectando 30 parejas de alto riesgo, para 17 diagnósticos prenatales moleculares realizados. Resultaron 3 los embarazos interrumpidos tras el asesoramiento genético y solicitud de la pareja. Del total de niños nacidos hubo 3 enfermos predominando la variante SS. Se confirmaron 7 variantes heterocigotos AD y una talasemia con presencia de hemoglobina Bart. Conclusiones: Los resultados muestran que el programa de hemoglobinopatías es eficaz, confiable y confirmatorio pues brinda calidad y esperanza de vida.