Introducción: Los microsatélites, o las secuencias repetidas en tándem (STR) abundan en el genoma y muestran niveles elevados de polimorfismo. Los STR se han relacionado con la regulación de la expresión génica y la función proteica, así como con la patogénesis de un grupo importante de enfermedades.

Objetivos: Describir las tendencias de frecuencias observadas de STR en regiones codificadoras y no codificadoras del genoma. Identificar las categorías de la Ontología de Genes (GO) asociadas a la presencia de STR de mayor tamaño en estas regiones génicas.

Material y Métodos: Se desarrolló un programa en C++ para explorar las distribuciones locales de repetidos de mono-, di- y trinucleótidos en exones, intrones, promotores y UTR 3’ y 5’. Las frecuencias observadas se compararon con distribuciones teóricas generadas con modelos markovianos homogéneos de diferentes órdenes. Los genes con repetidos extensos se relacionaron con categorías de GO.

Resultados: Se detectaron patrones de STR específicos para cada una de las regiones génicas. Los genes con los repetidos más extensos están sobre-representados en procesos asociados con la replicación y la transcripción del ADN, la sinapsis, procesos musculares, rutas de transducción de señales y el ciclo celular. A nivel de sistemas de órganos, el sistema nervioso central, el sistema muscular y el sistema inmune fueron los más importantes.

Conclusiones: Se identificaron tendencias específicas de STR en las diferentes regiones génica. Estas tendencias se vincularon con categorías específicas de la GO, con predominio de aquellas vinculadas con la regulación procesos a diferentes niveles desde celular hasta sistema de órganos.