Génetica Comunitaria

Titulo

Las inserciones cromosómicas en el diagnóstico citogenético.

Autores

Arlay Castelví López , Anduriña Barrios Martínez , Odalis Molina Gamboa , Minerva García Rodríguez , Luanda Maceira Rosales , Mercedes J Cabrera Echevarría , Elsa Ávila Santi

Resumen


Introducción: Las inserciones o translocaciones insercionales son aberraciones estructurales generalmente balanceadas donde un fragmento delimitado por dos puntos de ruptura es reubicado en la brecha dejada por un tercer punto de ruptura. Las inserciones pueden ser clasificadas como: 1) intercromosómicas si el fragmento procedente de un cromosoma es reubicado en otro cromosoma no homólogo o 2) intracromosómica si el movimiento del fragmento ocurren en un mismo cromosoma; además el fragmento puede insertarse en su orientación original (directa) o contraria a este (invertida). Objetivos: Describir la frecuencia de las inserciones en el período 2005 – 2013 en el laboratorio de Citogenética. Métodos: Se realizó estudio descriptivo en individuos diagnosticados en el periodo 2005 - 2013. Se empleó la base de datos del laboratorio de Citogenética, aplicando estadística descriptiva. Se analizaron los motivos de indicación con diagnóstico positivo para inserción. Resultados: Del total de aberraciones cromosómicas encontradas, los casos positivos para inserción resultaron 4 para un 1. 41%, 2 de naturaleza intracromosómicas y 2 intercromosómicas. Los motivos de indicación fueron: complementario a un estudio de diagnóstico prenatal (2), discapacidad intelectual (1) y amenorrea primaria (1). Los cariotipos de los casos fueron: 46,XY,dir ins (5)(p15.3q32;qter), 46,XX,ins(1)(q44p34.1p36.3), 46,XX,ins(18;4)(p11.3;p15.1p16), 46,XX,ins(3;X)(qter;q21.2;qter). La mayor parte de los pacientes fueron del género femenino y los cromosomas involucrados fueron: 1, 3, 4, 5, 18 y X. Conclusiones: El estudio citogenético  permitió conocer la frecuencia de las translocaciones insercionales balanceadas, así como la delineación del fenotipo.