Introducción: Las enfermedades de almacenamiento lisosomal (EAL) ocurren por depósitos progresivos de sustratos complejos incompletamente degradados por tres factores: deficiencia de enzimas lisosomales, déficit de activadores enzimáticos o por defectos del transporte intralisosomal. Aunque tienen baja incidencia, afectan severamente la calidad de vida, agrupándose según las enzimas deficitarias. Objetivos: Describir las  características clínicas, bioquímicas y epidemiológicas del diagnóstico de EAL en Cuba, de Noviembre de 2013 a Julio de 2014. Materiales y Métodos. Muestra biológica: Sangre total heparinizada. Métodos: extracción de  leucocitos mediante gradiente con dextrán y precipitación con cloruro de amonio. Cuantificación de  proteínas por el método de Lowry. Determinación de la actividad enzimática por métodos colorimétricos y  fluorimétricos. El valor de actividad enzimática de cada paciente se compara con la del control sano, asumiendo positivos a los casos menor o igual del 30%. Resultados: Se realizaron 80 determinaciones enzimáticas a pacientes con sospecha de EAL, obteniendo de éstas un bajo número de casos sugestivos a esta entidad. La edad de los pacientes con baja actividad enzimática osciló entre 1 y 15 años y el mayor envío de casos fue de La Habana no correspondiéndose esto último al hallazgo de casos positivos por provincia. Conclusiones: Las EAL constituyen una búsqueda de diagnóstico permanente para los genetistas y la detección de las mismas en  los primeros años de vida así lo corrobora. No se pudo estimar si en nuestro país existe  déficit de una enzima en particular, quizá esto solo se vea relacionado a determinadas zonas por cruces entre familias.