Resumen

Introducción: Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades hereditarias, la mayoría de ellas, con una herencia autosómica recesiva. La Aciduria Metilmalónica es uno de ellos y su causa es la ausencia o disminución de actividad de la enzima Acetil CoA mutasa (mut). Objetivo: Presentar el primer caso diagnosticado en la provincia con esta enfermedad.Material y metodo: Se hizo un estudio de caso empleando el metodo clinico con la anamnesis, el examen clinico y los examenes complementarios.Discusion de Caso Clínico: Se presenta un caso de un Lactante de 1 mes y 29 días que a los 4 días de nacida hace fiebre, se ingresa en el servicio de neonatología, se le diagnostica Bronconeumonía del RN. El estudio neonatal de Hiperplasia Adrenal Congénita es elevado, es evaluada por el especialista en Endocrinología, Ingresa nuevamente en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos de Palma Soriano (UCIP) como una infección respiratoria con evolución desfavorable, diagnosticándose una Aciduria Metilmalónica luego de la realizacion de estudios metabolicos en la orina. Conclusiones: Planteamos la importancia de considerar los errores congénitos del metabolismo y los estudios metabólicos en orina en el diagnóstico diferencial de neonatos con una clínica compatible.