Génetica Comunitaria

Titulo

Frecuencia del alelo CYP2D6*6 en una muestra de pacientes cubanos con esquizofrenia.

Autores

Hilda Roblejo Balbuena , Laritza del Toro Bordado , Ileana Rosado Ruíz-Apodaca , Giselle Monzón Benítez , Beatriz Marcheco Teruel , Antonio Alejandro Esperón Alvarez , Teresa Collazo Mesa , Lilia Caridad Marín Padrón

Resumen


Introducción: El citocromo P450 CYP2D6 es una de las enzimas más importantes en el metabolismo de un gran número de fármacos de uso común, entre estos los neurolépticos, y participa además en el metabolismo de sustancias endobióticas. Se ha reportado que esta enzima participa en la biotransformación de varios neurotransmisores funcionalmente involucrados en los trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, entre estos la dopamina y la serotonina. Algunos estudios de asociación entre el citocromo CYP2D6 y la esquizofrenia han mostrado una baja frecuencia de enfermos metabolizadores lentos, en comparación con las frecuencias reportadas en las poblaciones de origen. Objetivos: Calcular la frecuencia del alelo CYP2D6*6, que implica actividad enzimática nula, en una muestra de pacientes esquizofrénicos, para compararla con la reportada en la población cubana. Métodos: Para la identificación de la variante alélica CYP2D6*6 se estandarizó, en el laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica, un PCR alelo específico utilizando la metodología descrita por Hersberger et al, (2000). Resultados: La frecuencia del alelo en la muestra de 165 pacientes cubanos con esquizofrenia resultó igual a 0,006. Conclusiones: En la muestra esta variante alélica se comporta como una mutación. La frecuencia del alelo CYP2D6*6 en pacientes cubanos con esquizofrenia es más baja que la reportada en la población de origen; posiblemente este alelo sea un factor protector para el desarrollo de esta enfermedad.